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胚胎植入前的遗传学诊断技术是建立在试管婴儿技术基础上的，也被称为第三代试管婴儿。其针对有隐性基因危害性的染色体病的准爸妈，开展胚胎的遗传学确诊，去除具有出生缺陷的胚胎，筛选出健康的移植到子宫。

目前而言，PGT技术共细分为3个类型技术，即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

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PGT-A技术即胚胎染色体非整倍体筛查技术，也就是所谓的23对染色体筛查技术，通过PGT-A技术可以检测胚胎的染色体在于数目方面是否存在非整倍体问题。

PGT-M技术即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，等同于PCR技术，是通过比对父辈基因点位判断单基因是否存在遗传致病因素，可以检测胚胎是否携带将导致单基因遗传疾病的突变基因。

PGT-SR技术即胚胎染色体平衡易位筛查技术，用以检测胚胎的染色体结构是否存在倒位、平衡易位以及罗氏易位等异常现象。

哪些人需要做第三代试管婴儿？

（1）染色体平衡易位、倒位携带者；

（2）以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；

（3）男性因素导致的不孕症夫妇；

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（4）以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇；

（5）性连锁遗传病患者或携带者；

（6）部分单基因遗传病患者。

染色体平衡异位只能做试管婴儿吗？

平衡异位可尝试自然怀孕，也可尝试三代试管。平衡异位做三代试管要么怀不上，要么怀上了自然流产率比自然怀孕的流产率低。

什么是染色体平衡易位？

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正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段搬到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

这是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常，外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。

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理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

染色体平衡异位做三代试管成功率多高？一般几次成功？

孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGT筛选后，可供移植的胚胎数更少。因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代。然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。

（本部分内容转载自复旦大学附属妇产科医院微信公众号）

关键词:平衡易位

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