2022-11-15 03:34 浏览次数:306
想要避免唐氏宝宝?第三代试管婴儿技术有妙招
对于唐氏综合征,很多人都知道,怎样避免避免唐氏宝宝?第三代试管婴儿技术有妙招。今天跟着医生的脚步来看看吧。
2017年,湖北黄冈王先生因为妻子输卵管堵塞,通过试管婴儿生下来的宝宝是唐氏男宝,对于这样的悲剧我们很是心痛,如果王先生夫妇遵照医嘱定期检查,悲剧可能就会避免发生,如果他们选择第三代试管技术,悲剧也可能不会发生。他们错过了太多的可能。
第三代试管婴儿技术的发展帮助了越来越多家庭解决了生育难题,也大大降低了遗传相关疾病的发生率,有效的减少出生缺陷,为宝宝的健康保驾护航。
一、什么是唐氏综合征?会有什么样危害?
唐氏综合征是中国最常见的遗传病。是第一个被确定的染色体疾病。也称为21三体,于1959年被发现。
唐氏综合征,被称为21三体综合征,是第一个被确定的染色体疾病。60%的儿童在妊娠早期死亡和流产。
唐氏综合征存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长障碍和多种畸形。
儿童常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下,他们容易受到各种感染。
白血病的发病率是普通白血病的10-30倍,男性多为隐睾。还有斜视、眼球震颤、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁、甲状腺疾病等,偶尔也有癫痫。30岁成年后,会有老年痴呆症的症状,
唐氏儿的发生是偶然的、随机的,每一对健康夫妇都无法排除,唐氏儿的发生没有征兆,没有家族史,也没有明确原因。研究表明,卵子老化是唐氏综合征的一个重要原因。
针对唐氏综合征目前尚无有效彻底的治疗方法,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。自然怀孕的孕妇只能通过产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析,最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。
二、除了产前终止妊娠,就没有方法可以避免唐氏宝宝的出生了么?
其实还是有方法的,可以选择美国第三代试管婴儿技术预防遗传疾病的发生。
美国第三代试管婴儿技术是前列者,通过PGD遗传诊断和PGS染色体筛查,可以准确检查23对染色体,筛选出274多种已知遗传病。美国第三代试管婴儿技术可以大大减少染色体异常引起的疾病,避免唐氏宝宝。助力大家完成愿望。
美国第三代试管婴儿专家将首先从体内取出精子和卵子,在体外结合受精,然后在第五天培养受精卵,形成由100多个细胞组成的囊胚,然后提取将发育成胎盘的外周细胞,制成切片对于ngs/PGD基因筛查诊断,即对囊胚的23条染色体进行全面筛查,还可以诊断274种遗传性疾病,选择优质囊胚,避免唐氏宝宝的悲惨命运,从根本上保证胎儿出生后的健康。
随着生殖医学的发展进步,美国第三代试管婴儿技术成为目前治疗不孕症和遗传病最为有效的方法。
唐氏综合征,俗称先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢,出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万唐宝宝降生。
什么导致唐氏综合征?
唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。
三种遗传变异包括:
21三体综合征-超过90%的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体(21号染色体)
起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时,存在三条(而不是两条)染色体。随着细胞分裂,在每个细胞中重复额外的染色体。
马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式(不到2%的病例)。虽然类似于简的21三体,但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中,可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下,一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。
易位三体性21-有时(在3-4%的病例中)染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着(易位)到另一染色体(通常是第13,14或15染色体)。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇,未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者,风险约为3%,以母亲为载体,风险约为12%。
在唐氏综合征的所有病例中,尤其是在易位三体性21的病例中,父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。
目前,对于唐氏综合征,没有有效的预防方法,也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查,以及产前的筛查尤为重要,可以及时发现,并采取措施。通过唐氏筛查,进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是,唐筛检查不能明确胎儿是否患病,只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时,宝宝患唐氏的机会较高,但不代表宝宝一定患病。另相反,即使指数正常,宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围,孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查,或绒毛检查。若这两项结果正常,宝宝才能确定排除唐氏症的危险。
可以识别唐氏综合征的诊断测试(怀孕期间的)包括:
羊膜穿刺术-在第15周后进行。
绒毛膜绒毛取样(CVS)-在第9周和第14周之间进行。
经皮脐血采样(PUBS)-在第18周后进行。
孕前筛查唐氏综合征
准备怀孕的夫妇,最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病,以及大龄夫妇,要慎重考虑怀孕事宜,因为很有可能怀上不健康的宝宝,后期检查到疾病再进行引流,对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术,对移植前的胚胎进行基因筛查诊断(PGS/PGD)。
PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。
而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎。此外,PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等,有效降低出生缺陷的发生。
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