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唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为多了一条21号染色体而导致的疾病，大多数情况下患儿会在胎内早期即流产，即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊面容等症状。

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什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征是发生在21号染色体上，产生全部或部分多余的拷贝。

这种多余的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征，唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有一个深折痕......
患唐氏综合症可能性大吗？《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，唐氏综合征发生率约为14.7万，唐氏综合症每年新增约2.3万-2.5万例，唐氏综合症成为最常见的染色体疾病。
唐氏综合症的历史？十九世纪晚期，英国医生约翰兰登唐（JohnLangdonDown）才公布了唐氏综合症患者的准确描述。
在最近的历史中，医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征，1959年，法国医生JrmeLejeune将唐氏综合症确定为染色体病。

Lejeune在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到了47条，而不是常见的46条染色体，后来确定21号染色体的额外部分导致与唐氏综合症相关的特征。
在2000年，一个国际科学家团队成功地识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位，这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。
唐氏综合症有哪些类型？1、21三体综合征（标准型）
唐氏综合症通常由不分离的细胞分裂错误引起,导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间，精子或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。
随着胚胎的发育，额外的染色体在身体的每个细胞中都会复制，这种类型的唐氏综合症占95％的病例，称为21三体综合征。
2、嵌合体型
当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合症，其中一些包含通常的46条染色体，一些包含47条，具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。
镶嵌现象是唐氏综合症最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的约1％。
3、易位型
在易位型中，约占唐氏综合症病例的4％，细胞中染色体的总数仍为46;然而，21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。
唐氏综合症致病原因是什么？无论一个人患有唐氏综合症事什么类型，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加，这种额外的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。
1.母亲年龄是与不分离或镶嵌现象导致患有唐氏综合症的婴儿的风险的唯一因素。
2.80％的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。
3.没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。
4.引起唐氏综合症的第21染色体源自父亲或母亲，大约5％的病例遗传自父亲。
唐氏综合症是否会遗传？所有3种类型的唐氏综合症都是染色体病，但所有唐氏综合征病例中只有1％具有遗传性成分（通过基因从父母传给孩子）：在由易位导致的唐氏综合症的三分之一患者中存在遗传因素，占所有唐氏综合症病例的约1％。

母亲的年龄似乎与易位的风险无关，大多数情况是零星的。
患有唐氏综合症的二胎的还会得唐氏综合综合症吗？据统计，如果女性第一胎是21三体综合症或易位类型得唐氏综合症，那么二胎患唐氏得概率是1/100。
如果父亲是携带者，则下一代易位类型唐氏综合症风险约为3％，如果母亲是携带者，则为10-15％。
唐氏综合症如何被诊断出来？唐氏综合症有两类测试，可以在婴儿出生前进行筛查测试和诊断测试。产前筛查估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合症，只提供概率。

另一方面，诊断测试可以提供几乎100％准确度的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。这些检查导致自发终止流产的风险高达1％，在诊断唐氏综合症方面几乎100％准确。
羊膜穿刺术通常在孕中期15至20周的孕中期进行，孕早期的CVS在9至14周之间进行。
试管婴儿技术PGT（PGS）非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A(PGS）是于鉴定非整倍体胚胎并进行试管婴儿治疗的方法，也是三代试管婴儿技术的核心，PGT-A是目前确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体数量的唯一方法。
PGT-A可降低植入失败或早期流产的可能性，也可以选择发育良好的胚胎进行移植，所谓发育良好或正常胚胎，包括染色体数目正常、结构正常，通过PGT-A三代试管技术，使患有染色体异常（通常导致出生缺陷和智力障碍，如唐氏综合症）的风险得以控制，从而获得健康生育的机会。

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听说3代试管的孩子以后会不健康没有12代的好是这样吗

第一代“试管婴儿”是指常规体外受精-胚胎移植技术，主要适用于输卵管因素但男方精液基本正常的情况下，受精方式类似于自然妊娠，将处理后的精液加入卵子周围，实验室培养箱环境下自然受精。第二代“试管婴儿”是卵泡胞浆内单精子显微注射技术，需要实验室技术人员在显微镜下操作将一条精子注射入一枚卵子胞浆内，再观察其受精和卵裂的情况，主要适用于男方严重少弱精症或既往常规体外受精失败/受精率低。而第三代“试管婴儿”是胚胎种植前遗传学检测技术，适用于染色体异常、单基因疾病等的筛查。因此，虽然“试管婴儿”技术是一代一代发展的，但并不存在第三代比第一代第二代不好的问题，主要是看患者的情况更适合哪种技术，适合的就是最好的，而且从理论上，第二、三代“试管婴儿”技术比第一代有更多的未知风险因素，治疗前应和医生做详细咨询和沟通。

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第一、二、三代试管婴儿技术有什么区别，哪个更好

什么叫第一代试管婴儿？第一代试管婴儿就是IVF-ET，即体外受精与胚胎移植技术。就是将患者夫妇的卵子与精子取出于体外，在实验室的培养皿内受精并发育成胚胎后移植入患者宫腔内，使其着床，达到妊娠目的，老百姓俗称“第一代试管婴儿”。什么叫第二代试管婴儿？第二代试管婴儿医学名称是：卵胞浆内单精子注射（ICSI）。在显微镜下，用一根极纤细的针将一条精子直接注入卵子的细胞浆中使卵子受精，再将形成的胚胎植入宫腔内从而达到妊娠目的的技术。老百姓俗称“第二代试管婴儿”。什么叫第三代试管婴儿？第三代试管婴儿简称PGD，也叫植入前遗传学诊断。就是将通过第一代或第二代试管婴儿技术取得的已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，进行细胞遗传学或分子遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，以达到优生优育目的。老百姓俗称“第三代试管婴儿”。第一、二、三代试管婴儿技术分别解决了生殖医学中的哪些问题？当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决了因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。总结：这三者分别解决了不同因素引起的不孕不育问题，彼此之间没有哪个更好的分别，只有因人而异选择哪种治疗方案最合适。希望对你有所帮助，祝身体健康!

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染色体易位，医生建议做三代试管，会生出正常孩子吗？

可以做三代试管的，能生正常的孩子。第三代试管婴儿技术也称胚胎移植前遗传学筛查或诊断（PGD）。这一技术是通过人工手段排除带有遗传性疾病及其隐患的受精胚胎，优选出健康的胚胎，再移植入子宫进行正常孕育。主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况，比如说：夫妻一方有染色体异常的、生育年龄较大的女性、多次移植失败以及复发性流产而无染色体异常的夫妇。

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