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2023-03-27 19:40点击： 466
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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微刺激方案是目前在试管婴儿期间使用比较频繁的一种促排方案，在治疗期间，它对女性的卵巢刺激更小，同时用药量也少，是很多患者都接受的一种促排方案。今天我们就一起来了解一下微刺激方案的具体流程。
对于微刺激方案，相信大家也都有了大致的了解，此方案的治疗周期一般是8-10天左右。此方案和拮抗剂方案一样，都没有降调过程，所以在流程上会比其他方案简单一些，而且用药也没有那么复杂。
在临床上，微刺激方案的流程一般是月经来潮第3-5天开始促排，整个用药时间大概是8-10天左右，等到卵泡生长到直径17-18mm后，再进行绒毛膜促性腺激素夜针，过36小时之后安排取卵。
试管婴儿微刺激方案的费用本身就低，因为用药主要是应用小剂量药物促使卵泡生长，其中包括单用口服促排药物或小剂量促排卵针剂，又或者是联合使用两者，而针剂使用剂量一般不会超过150u/日。
微刺激方案一般会在月经第二天开始监测卵泡和检查性激素六项，检查结果达标则会在月经第二天服用法地兰，直到收针为止。微刺激方案的用药剂量比较小，不吃阿司匹林也可以，卵泡大于14mm时就要通知男方排精，以便后期取精与卵子受精。
前面也说过，微刺激方案并没有降调节这个环节，它相比于其他常规方案而言，微刺激方案促排的时间较短，而且获得的卵子数量也较少，一般有1-6个为多见。
所以，对于那些有特殊情况的患者来说，选择微刺激方案促排是一个不错的选择。特别是卵巢储备减少的患者，选择此方案的效果更佳，因为它可以降低药物的副作用，同时降低了试管周期的整个成本。
正常情况，微刺激方案一般都是在8天内完成，其最大的优点就是用时少、安全、药费低、不会发生卵巢过度刺激综合征等。不过，微刺激方案有优点也有缺点，其缺点就是获卵数量较少一些。
目前为止，微刺激方案的适用人群是年龄大、卵巢功能下降、常规促排方案卵巢反应低下的患者，同时也应用于多囊卵巢综合征和发生过严重卵巢过度刺激综合征的患者。
无论使用什么样的促排方案，其实都有一定的适应症，所以，在选择方案前，各位患者要根据自己的情况和医生的建议考虑，不要盲目要求某种方案，以免影响成功率。
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