可不可以不用怀孕就可以生小孩&泰国供卵试管成功率&1670684682599

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问题描述:假如一辈子没孩子，你将面临这些问题

答案:　南京助孕托福天下每个家庭都希望生育一个健康的宝宝，但是对于有家族遗传疾病的家庭来说确实很困难，就拿Joubert综合征来说，虽然这种病少见，却存在，随着医疗技术的发展，有没有什么技术可以阻断这种疾病呢，答案是有的，那就是第三代试管婴儿技术。　　Joubert综合征又称Joubert-Boltshauser综合征，1969年由法国神经病学家Joubert等首次报道而得名。JS是一种以小脑一脑干发育不良(中-后脑畸形)伴发作性呼吸过度、眼球运动障碍、共济失调和智力低下为主要特征的神经发育障碍遗传病，根据涉及的基因分为20种类型,遗传方式主要为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传，在新生儿中的发病率约1/8000到1/100000，男女比例约3：2。　　Joubert综合征具有显著的遗传异质性，目前已确认21个相关基因与其相关，其中10个常见Joubert综合征致病基因为AHll、ARLl3B、CC2D2A、CEP290、INPP5E、NPHPl、OFDl、RPGRIPl L、TMEM216和TMEM67，目前已定位的基因位点有9q34.3,11p12q13.3和6q23,并可能存在其它位点。　　Joubert综合征患儿一般具有以下症状：　　(1)头部MRI证实“磨牙征”;　　(2)婴儿期低肌张力;　　(3)程度不一的发育迟缓或智障;　　(4)婴儿期发作性呼吸急促或者暂停和(或)眼球异常运动。 除了上述表现，Joubert综合征常可伴视网膜发育不良、肾消耗病及多囊肾、先天性肝纤维化，少见症状如先天性心脏畸形、内脏反转、先天性巨结肠、唇腭裂、舌组织瘤、多指趾畸形、上睑下垂等。　　JS病变主要在小脑蚓部，临床表现多样，而新生儿期临床表现不明显，容易漏诊。故对于存在阵发性呼吸深快和(或)呼吸暂停、肌张力减低的新生儿，应考虑到是否存在Joubert综合征，如果头颅MRI检查显示“磨牙征”等典型表现，则支持Joubert综合征的诊断。第三代试管如何阻断Joubert综合征　　Joubert综合征系常染色体隐性遗传的单基因遗传病，患者父母每次怀孕，孩子是Joubert 综合征患儿的风险为25%，目前尚无法通过药物或手术治愈，但是可以通过MALBAC-PGD的方法阻断该疾病的垂直传递。MALBAC-PGD可以在体外受精-胚胎移植前，利用MALBAC扩增技术及二代测序技术，对具有遗传风险的胚胎进行植入前遗传学检测，选择健康胚胎植入受者子宫，从而获得正常胎儿。　　注意!新一代基因测序NGS技术，能筛查到染色体的细小微缺失，精准度较于ACGH技术更高。这样在囊胚移植前，运用PGS/PGD技术对所培育的所有囊胚进行基因筛查诊断，优胜劣汰后也就可杜绝新生儿罹患染色体病或遗传性疾病。

评论一:胎儿脑裂的学术名叫巨脑回畸形症。巨脑回畸形(pachygyria)属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，既往的研究发现，宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍，导致大脑上各种功能区域的缺陷。简单来说，就是有不同程度的精神、运动及智能障碍，严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。很遗憾，目前没有针对的治疗方法。只能避免这样的孩子出生。

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评论二:好喜欢这可爱的萌萌的小手

评论三:这样的精子可以试管吗？

评论四:接楼主强大好孕气

评论五:不错的，我姐还有我表姐备孕的时候都是一直在使用效果不错，还真的生出一个儿子，我都介绍给我同事使用了，你也可以试试啊

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